Un grande studio multicentrico italiano, chiamato Rome Trial, ha mostrato che utilizzare insieme la biopsia liquida (esame del DNA tumorale circolante nel sangue) e la biopsia tessutale tradizionale permette di individuare meglio le alterazioni genetiche dei tumori e di offrire terapie più mirate ed efficaci.

Lo studio

Il trial ha coinvolto quasi 1.800 pazienti con tumori solidi avanzati o metastatici. Ogni paziente è stato sottoposto a entrambi i test molecolari (tessuto e sangue). I risultati sono stati analizzati da un Molecular Tumor Board centrale che ha deciso le eventuali terapie personalizzate.

Tra i pazienti esaminati, 400 presentavano mutazioni cosiddette “actionable”, cioè bersagliabili con farmaci specifici, e sono stati quindi arruolati nella fase di confronto tra terapie personalizzate e cure standard.

Concordanza e benefici clinici

• Quando la stessa mutazione era individuata in entrambe le biopsie (situazione di “concordanza”), i risultati clinici erano nettamente migliori:

  • Sopravvivenza globale mediana: 11 mesi con terapia mirata vs 7,7 mesi con terapia standard.

  • Sopravvivenza libera da progressione: 4,9 mesi vs 2,8 mesi.

  • Tasso di risposta obiettiva: 20% vs 12%.

• Nei pazienti in cui la mutazione era rilevata solo nel tessuto o solo nel sangue i benefici sono risultati molto più limitati.

Perché conta usare entrambi i test

Lo studio ha dimostrato che i due approcci sono complementari: la biopsia liquida da sola non basta, ma aggiunta al tessuto consente di scoprire alterazioni sfuggite al prelievo tradizionale. Questo aumenta le possibilità di offrire terapie personalizzate e di migliorare la prognosi.

Conclusioni

Il Rome Trial conferma che la medicina di precisione in oncologia si rafforza integrando diverse fonti di informazione biologica. Il passo successivo sarà applicare questa strategia in studi ancora più ampi e nei diversi tipi di tumore, per renderla pratica clinica quotidiana.

Fonti

• Botticelli A, Cremolini C, Scagnoli S, et al. The Impact of Concordance Between Liquid and Tissue Biopsy for Actionable Mutations: Insights from the Rome Trial. Clinical Cancer Research. AACR, 20 agosto 2025.

• AACR Newsroom: “Patient outcomes may improve with tailored treatment guided by tissue plus liquid biopsies vs individually” (2025).

• PubMed ID: 40833744