Recentemente, uno studio pubblicato sul Blood Cancer Journal (Murphy et al., 2024) ha dimostrato che i pazienti con leucemia linfoblastica acuta a cellule B (B-ALL) positivi alla mutazione DUX4 tendono ad avere una prognosi favorevole seguendo i protocolli di trattamento AIEOP-BFM. Tra i 70 pazienti identificati nello studio, solo il 7,1% ha avuto una ricaduta, con una mortalità totale del 7,1%. Le stime di sopravvivenza libera da eventi (EFS) a 5 e 10 anni erano del 92% e dell’89,6%, rispettivamente, a un follow-up mediano di 7,4 anni.

Nonostante la prognosi generalmente positiva, la presenza di alterazioni genetiche secondarie, come mutazioni nel gene TP53, il profilo di delezione IKZF1plus o il passaggio verso la linea monocitica (swALL) durante la terapia di induzione, ha indicato una prognosi peggiore. I tassi di EFS a 5 anni erano significativamente peggiori per i pazienti con mutazioni TP53 (50% contro 94,5%), per i pazienti IKZF1plus (60% contro 94,5%) e per swALL (100% contro 86,1%).

Le misurazioni della malattia residua misurabile (FC-MRD) tramite citometria a flusso al giorno 15 del trattamento, con una soglia dell’1%, si sono dimostrate un buon indicatore prognostico, con un EFS a 5 anni del 100% rispetto all’83,4% nei pazienti con valori superiori.

Gli autori dello studio (Murphy et al., 2024) hanno raccomandato di rivedere i fattori prognostici nei pazienti DUX4 per migliorare la stratificazione del rischio e ottimizzare la terapia per questo sottogruppo di leucemia. Lo studio ha analizzato retrospettivamente 1237 pazienti con B-ALL arruolati in studi clinici in Austria negli ultimi due decenni.