I ricercatori di Stanford Medicine hanno sviluppato SEQUOIA, uno strumento basato sull’intelligenza artificiale in grado di prevedere l’attività genetica di migliaia di geni tumorali partendo da semplici immagini microscopiche di biopsie, senza la necessità di sequenziamento genetico. Questo approccio promette di accelerare i tempi diagnostici e ridurre significativamente i costi.
SEQUOIA, descritto su Nature Communications, è stato addestrato su oltre 7.000 campioni di tumori di 16 tipi diversi e utilizza immagini colorate con la tecnica standard (ematossilina-eosina). L’IA è in grado di identificare variazioni genetiche e di creare mappe visive per evidenziare differenze genetiche in varie aree del tumore.
Un caso d’uso specifico è il carcinoma mammario: SEQUOIA ha previsto con successo firme genetiche già utilizzate in test commerciali come il MammaPrint, fornendo informazioni cruciali sui rischi di recidiva e aiutando i medici a prendere decisioni cliniche più rapide.
Come funziona SEQUOIA
- Base dati: Addestrato su oltre 7.000 biopsie tumorali provenienti da 16 tipi di tumore.
- Metodologia: Analizza immagini microscopiche colorate con ematossilina-eosina, un metodo standard per visualizzare i tumori.
- Predizioni: È in grado di rilevare l’espressione di oltre 15.000 geni e creare mappe visive delle variazioni genetiche all’interno del tumore.
Benefici principali
- Riduzione dei costi:
Evita l’uso di costosi test di sequenziamento genetico. - Velocità:
Accelera i tempi di analisi genomica, consentendo diagnosi più rapide. - Accessibilità:
Permette di ottenere informazioni genomiche direttamente da immagini standard di biopsie, rendendo possibile un uso più ampio nei contesti clinici. - Predizione accurata:
SEQUOIA ha dimostrato di prevedere con elevata precisione firme genetiche utilizzate per valutare rischi di recidiva e risposte ai trattamenti, come nel caso del test MammaPrint per il carcinoma mammario. - Supporto decisionale clinico:
Aiuta i medici a identificare rapidamente i pazienti a rischio elevato e a personalizzare le terapie basandosi su firme genetiche complesse.
Sebbene lo strumento non sia ancora utilizzabile in ambito clinico (sono necessari test clinici e approvazione FDA), il potenziale è enorme: SEQUOIA potrebbe rendere accessibili analisi genetiche avanzate per tutti i tipi di cancro, eliminando molti ostacoli economici e logistici.
Fonte:
Pizurica M, Zheng Y, Carrillo-Perez F, et al. Nat Commun. 2024;15(1):9886. doi: 10.1038/s41467-024-54182-5.